Analiza pełnych genomów sporadycznego stwardnienia zanikowego bocznego ad

Patologicznie, sporadyczny ALS charakteryzuje się utratą neuronów ruchowych z kory motorycznej, pnia mózgu i brzusznych rogów rdzenia kręgowego. Ubikwitynowane wtrącenia (wiązania kowalencyjne między ubikwityną i innymi białkami, które oznaczają ich degradację) obserwowano w dolnych neuronach ruchowych, chociaż ich rola w inicjowaniu i progresji choroby jest niejasna.3 Wiele mechanizmów było związanych z selektywną degeneracją motoryczną. neurony u pacjentów z sporadycznym ALS, w tym uszkodzenie oksydacyjne, ekscytotoksyczność, apoptoza, dysfunkcja cytoszkieletu, wady transportu aksonalnego, zapalenie, przetwarzanie białka i defekty degradacji oraz dysfunkcja mitochondriów.1,4 Identyfikacja konkretnych wariantów genetycznych związanych ze sporadycznym ALS poprawi nasze zrozumienie podstawowych mechanizmów chorobowych. W tym celu badania asocjacyjne genomewidu zapewniają kompleksowe, bezstronne podejście do grup przesiewowych pacjentów ze sporadycznym ALS i grup kontrolnych dla markerów genetycznych, które są częstsze u pacjentów z ALS, a zatem mogą znajdować się w genach predyspozycji lub w ich pobliżu. Aby zidentyfikować takie markery, przeprowadziliśmy badanie asocjacyjne przypadku genomewidu.
Metody
Nabywanie próbek
Ogólne badanie zostało zatwierdzone w Instytucie Badań nad Genomiką Translacyjną przez Western Institutional Review Board oraz przez odpowiednią instytucyjną komisję recenzującą w każdej uczestniczącej witrynie. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich uczestników. W okresie od 27 kwietnia do 6 października 2006 roku, prospektywnie zebraliśmy 1251 próbek DNA od pacjentów z rozpoznaniem prawdopodobnego, prawdopodobnego lub określonego sporadycznego ALS wspieranego przez laboratorium, zgodnie z kryteriami diagnostycznymi El Escorial, i wykorzystaliśmy elementy danych klinicznych choroby motorycznej neuronów forma Narodowego Instytutu Zaburzeń Neurologicznych i Udaru w celu ułatwienia wymiany danych ze społecznością (patrz www.alsrg.org i Tabela w dodatkowym dodatku, dostępna wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org) .5 Pacjenci i kontrole były rekrutowane i rejestrowane ze wszystkich uczestniczących stron klinicznych.
Pozyskaliśmy prospektywnie 1251 próbek DNA od pacjentów ze sporadycznym ALS. Wśród nich było 231 próbek DNA uzyskanych z repozytoriów komórek Coriell. 231 próbek zostało porównanych z tymi pobranymi od naszych prospektywnie zapisanych pacjentów, a my pobraliśmy trzy próbki od pacjentów, dla których już mieliśmy próbkę. Wszystkie informacje kliniczne dotyczące każdego zapisanego pacjenta wprowadzono – w anonimowym, zakodowanym formacie – i śledzono w niestandardowej internetowej bazie danych (opracowanej przez 5AM Solutions), która jest w pełni zgodna z ustawą o przenośności i odpowiedzialności za ubezpieczenie zdrowotne z 1996 r. Łącznie 1152 DNA próbki miały odpowiednią jakość, aby można było je genotypować. Było to 824 białych, 87 Latynosów, 35 Murzynów, 8 Azjatów, 3 amerykańskich Indian, 3 mieszkańców Wysp Pacyfiku i 192 osoby z nieznanej grupy etnicznej (zgodnie z raportami zgłoszonymi przez lekarza, szczegóły patrz Dodatek dodatkowy). Spośród tych pacjentów 692 stanowili mężczyźni, a 460 było kobietami, ze średnim wiekiem 59 lat i średnią skróconą oceną czynnościową stwardnienia zanikowego bocznego – Skorygowany wynik 30,37 (zakres, 4,00 do 48,00, z wyższymi wynikami wskazującymi na mniej ciężką chorobę (patrz tabela w dodatku uzupełniającym, aby uzyskać więcej informacji klinicznych).
Podzieliliśmy tych 1152 pacjentów na serię odkryć i niezależną serię replikacji (seria replikacji 1)
[hasła pokrewne: przychodnia szklarska poręba, mucyny, asystor slim plus cellu opinie ]

Komentarze dla tego artykulu sa juz zamkniete. Popros administratora o ich otworzenie jesli chcesz sie wlaczyc do dyskusji.

Powiązane tematy z artykułem: asystor slim plus cellu opinie mucyny przychodnia szklarska poręba

Polecamy rowniez:


Najczęściej czytane:
Chemizm istot żywych

Pozostaje więc chemizm istot żywych jako ich cecha najważniejsza. Wprawdzie wiemy, że pierwiastki chemiczne, z których się składają żyjące ciała, są to najpospolitsze i najczęściej țV przyrodzie spotykane substancje, a niema takich pierwiastków, któreby istniały tylko u żywych istot ; ale sposób połączenia i sposób reakcyj chemicznych zachodzących między tymi pierwiastkami jest bardzo odmienny od […]

Soczewki czy okulary?

Osoby, które mają wady wzroku, dzisiaj mają do wyboru przeróżne opcje. Niegdyś jedynym wyjściem było noszenie okularów. Dziś jest już zupełnie inaczej. Oczywiście weźmy również pod uwagę kwestię mody. Okulary dziś są niezwykle modnym dodatkiem, którym sporo osób nosi.

DevURL
Partnerzy serwisu:


Od redakcji serwisu
Witamy na stronach naszego bloga 2soczewki.edu.pl. Gabinet okulistyczny i kupione w nim soczewki ktore w dzisiejszych czasach coraz czesciej i skuteczniej zastepuja nam tak powszechnie uzywane kiedys okulary korekcyjne. Poniewaz nadal wiele osob pochodzi z dosc duzym dystansem do noszenia soczewek ktore sa znacznie wygodniejsza oraz bezpieczniejsza metoda korekcji naszych niedoborow wzrokowych chcielibysmy sie rozprawic z czescia mitow oraz zabobonow dotyczacych soczewek korekcyjnych. Zapraszamy do ciekawej lektury oraz dyskusji jakie sa wasze ulubione sklepy z okularami. Bardzo chetnie odpowiemy na dreczace was pytania oraz podzielimy sie dotychczas zdobytymi informacjami na temat soczewek kontaktowych. Polecamy tez okulista poznań.

Archiwum
Copyright 2019Rehabilitacja dzieci i niemowląt oraz fizjoterapia warszawa.